Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
W Nowym Jorku przeprowadzono pierwszy w historii przeszczep gałki ocznej
15 listopada 2023, 13:34Działające w ramach Uniwersytetu Nowojorskiego akademickie centrum medyczne NYU Langone Health poinformowało o przeprowadzeniu pierwszego w historii udanego przeszczepu gałki ocznej. W 21-godzinnej operacji, w czasie której przeszczepiono jednocześnie część twarzy, udział wzięło 140 chirurgów, pielęgniarek i innych pracowników medycznych kierowanych przez doktora Eduardo D. Rodrigueza.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
Kobieta z epoki miedzi przeżyła dwie trepanacje czaszki
14 listopada 2023, 20:06W 2007 r. w Caravaca de la Cruz w Hiszpanii odkryto zbiorowy pochówek, znany jako stanowisko Camino del Molino. W wykutym w trawertynie grobowcu o średnicy 6–7 m. znajdowały się szczątki co najmniej 1348 osób. Ciała składano w dwóch okresach: w latach 2971–2711 p.n.e. i 2451–2251 p.n.e.. Teraz dowiadujemy się, że jedna z pochowanych tam osób została dwukrotnie poddana trepanacji czaszki i przeżyła zabiegi.
Europa przed H. sapiens – połowę kontynentu zajmowały stepy
14 listopada 2023, 13:40Europa z czasów zanim zadomowił się tutaj H. sapiens rysuje nam się jako kontynent pokryty nieprzebytymi lasami. Jednak analizy zachowanych w rdzeniach pyłków roślinnych pokazują, że ponad połowa kontynentu pokryta była wówczas stepem lub rzadkim lasem. Naukowcy z Polski, Litwy, Danii, Wielkiej Brytanii, Francji, Szwecji i kilku innych europejskich krajów informują, że niemal w każdym z badanych przez nich obszarów ponad połowę krajobrazu stanowiła roślinność stepowa.
Najstarsza galaktyka spiralna z poprzeczką zaskoczyła naukowców
10 listopada 2023, 13:20Teleskop Webba odkrył najstarszą galaktykę spiralną z poprzeczką. Jej zarejestrowanie to spore zaskoczenie, gdyż wedle teorii galaktyki tego typu nie powinny tworzyć się tak wcześnie. Poprzeczka to oznaka dojrzałości galaktyki spiralnej. Obecnie poprzeczkę posiada niemal 70% galaktyk spiralnych, a badania pokazały, że przed 7 miliardami lat taką strukturą mogło pochwalić się jedynie 20% galaktyk. Z obliczeń teoretycznych wynika zaś, że galaktyki, których przesunięcie ku czerwieni wynosi z=1,5 właściwie nie powinny posiadać poprzeczki.
Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny
10 listopada 2023, 10:15Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.
Naukowcy porównali możliwości robotów z możliwościami ludzi. Czasami byli zaskoczeni
9 listopada 2023, 10:15Ludzie kształtują otoczenie zgodnie z własnymi potrzebami. Jeśli roboty mają nam w przyszłości pomagać w codziennym życiu, muszą działać w środowisku ukształtowanym przez człowieka. Dlatego profesor Robert Riener z Politechniki Federalnej z Zurichu (ETH Zurich) porównał osiągnięcia 27 robotów – głównie humanoidalnych – z możliwościami ludzi. Z badań wynika, że o ile roboty mają doskonalsze komponenty niż ludzkie ciała, to nie są tak sprawne jak ludzie, ale szybko nadrabiają zaległości.
Po 265 latach naukowiec otworzył listy do francuskich jeńców
7 listopada 2023, 14:41Po 265 latach od skonfiskowania, brytyjski naukowiec otworzył i przeczytał 103 listy, które rodziny wysyłały do francuskich marynarzy nie wiedząc, że są oni jeńcami wojennymi w Wielkiej Brytanii. Z ciekawości zamówiłem w bibliotece to pudełko. Znajdowały się w nim trzy przewiązane wstążkami grupy listów. Listy były bardzo małe i zamknięte, więc zapytałem archiwisty, czy mógłby je dla mnie otworzyć. Zgodził się. Zdałem sobie sprawę, że jestem pierwszym człowiekiem, która czyta te niezwykle osobiste informacje. Listy nigdy nie dotarły do adresatów, mówi profesor Renaud Morieux z Uniwersytetu w Cambridge.
Teleskopy Chandra i Webb znalazły najbardziej odległą supermasywną czarną dziurę
7 listopada 2023, 12:18W galaktyce UHZ1, znajdującej się w kierunku gromady galaktyk Abell 2744 (Gromada Pandory), odkryto najbardziej odległą supermasywną czarną dziurę. Zauważono ją w danych z teleskopu kosmicznego Chandra X-ray Observatory, który działa w zakresie promieniowania rentgenowskiego oraz w podczerwieni rejestrowanej przez Teleskop Webba. O ile Abell 2744 znajduje się w odległości 3,5 miliarda lat świetlnych od Ziemi, to dane z Webba pokazały, że UHZ1 dzieli od nas aż 13,2 miliarda lat świetlnych.
